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张医生也趁机替大家科普起来:“单纯的肛门闭锁是一种先天性直肠肛门畸形,又称为锁肛或无肛,典型的症状是无肛门,可能合并膀胱瘘和尿管瘘,具体病因不明确。而且这个病产前超声影像表现复杂,缺乏特异性,所以一般产检查不出来,新生儿出生后体检则很容易被发现,那就需要尽快手术,一般出生后1-2天内完成手术。”
“而这位阿姨家孩子得的不是单纯的肛门闭锁,是Currarino三联征,表现为骶骨发育不全、骶前肿物和肛门先天闭锁等直肠肛门畸形三种典型症状,合并成脊髓栓系综合征。其原因是发育性脊髓终丝紧张,这种病是胎儿在母体发育过程,脊索发育出现异常导致脊索分离,使神经管与肠管之间异常粘连,形成瘘管后出现肠源性囊肿、脊髓脊膜膨出、肛门直肠畸形,外胚层包入发生皮样囊肿、脂肪瘤、畸胎瘤,甚至肾脏
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